Asociación del polimorfismo PTPN22 y su correlación con la susceptibilidad a la enfermedad de Graves en la población adulta polaca: un estudio preliminar | oneGRAVESvoice

bienvenido a oneGRAVESvoice

- una comunidad de enfermedades oculares tiroideas y enfermedad de Graves con carga positiva.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Asociación del polimorfismo PTPN22 y su correlación con la susceptibilidad a la enfermedad de Graves en la población adulta polaca: un estudio preliminar

información clave

fuente: Genética molecular y medicina genómica

año: 2019

autores: Wawrusiewicz-Kurylonek N, Koper-Lenkiewicz OM, Gościk J, Myśliwiec J, Pawłowski P, Krętowski AJ

resumen / resumen:

Antecedentes:
La susceptibilidad a la enfermedad de Graves (EG) está determinada por varios factores genéticos; el gen que codifica la proteína tirosina fosfatasa (PTPN22) puede ser uno de los asociados con un mayor riesgo de EG. El objetivo era estimar la asociación del polimorfismo del gen PTPN22 rs2476601: cC> T (c.1858C> T) con la predisposición a la EG en la población adulta del noreste de Polonia.

Métodos:
El polimorfismo del gen PTPN22 se analizó en individuos con antecedentes clínicos de EG (n = 166) y sujetos sanos (n = 154). La presencia de diferentes variantes del polimorfismo del gen investigado se estimó utilizando el método de secuenciación de ADN de Sanger.

Resultados:
Los pacientes con EG tuvieron una ocurrencia más frecuente del alelo del gen T del gen PTPN22 en comparación con el grupo de control, sin embargo, no fue significativo (p = 0.257). El análisis de la distribución del genotipo mostró una ocurrencia significativamente más frecuente de homocigotos TT en pacientes con GD en comparación con los individuos de control (p = 0.016, OR = 9.28). Los pacientes con oftalmopatía tuvieron una ocurrencia menos frecuente del alelo del gen T del gen PTPN22 en comparación con los pacientes sin oftalmopatía, sin embargo, no fue significativo (p = 0.12). La aparición del alelo del gen T del gen PTPN22 en la manifestación de GD en los menores de 40 años fue más frecuente en comparación con los individuos mayores de 40, pero la diferencia obtenida tampoco fue significativa (p = 0.75).

conclusiones:
Nuestro estudio preliminar sugiere que el polimorfismo del gen PTPN22: c.1858C> T puede estar asociado con una predisposición a la EG en la población adulta del noreste de Polonia. El polimorfismo estudiado del gen PTPN22 no afectó significativamente el riesgo de desarrollar oftalmopatía y manifestación de la enfermedad antes de los 40 años.

organización: Universidad Médica de Bialystok, Polonia; Universidad Tecnológica de Bialystok, Polonia

DOI: 10.1002 / mgg3.661

fuente de texto completo